โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดปกติของยีนใดและอยู่บนโครโมโซมหมายเลขเท่าไร?

โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เรียกว่า mhTT ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมลำดับที่ 4 ของมนุษย์ ยีนนี้มีขนาดใหญ่กว่าที่ควรจะเป็น ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่เป็นพิษในสมอง ซึ่งนำไปสู่การทำลายเซลล์สมองและเกิดความผิดปกติทางระบบประสาทในที่สุด การเปลี่ยนแปลงของยีน mhTT จะทำให้เกิดการผลิตลำดับเบส CAG มากเกินไป โดยปกติในคนปกติจะมีการผลิต CAG ประมาณ 10-36 ครั้ง แต่ในผู้ป่วยโรคฮันติงตันจะมีการผลิตที่ 36-120 ครั้ง ซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดอาการของโรคนี้ เช่น การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ และปัญหาด้านความคิดและการตัดสินใจ ดังนั้น โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดปกติของยีน mhTT บนโครโมโซมหมายเลข 4 ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้เข้าใจถึงสาเหตุและกลไกของโรคนี้ได้ดีขึ้น

เรียนรู้เพิ่มเติม